Race for the Cure Albania
Race for the Cure Albania
Click here

Testimi Gjenetik dhe Gjenomik

Në kancerin e gjirit, ekzistojnë dy lloje të testimeve gjenetike:

  1. Testimi Gjenetik i Gjenit të Trashëguar
    Ky lloj testi përdoret kryesisht te individët e shëndetshëm për të identifikuar mutacione specifike të gjeneve që kanë një rrezik të lartë për kancer dhe janë të trashëguara.
    Ky testim mund të përdoret gjithashtu edhe për individët që janë diagnostikuar me kancer, për të përcaktuar nëse ata kanë këto mutacione trashëgimore. Sipas skemës së sigurisë dhe cilësisë së shërbimeve të kancerit të gjirit të Iniciativës së Komisionit Evropian për Kancerin e Gjirit (ECIBC), qendrat duhet të ofrojnë mundësinë për testimin gjenetik dhe këshillim për të gjitha gratë që diagnostikohen me kancer gjiri dhe që janë në rrezik të lartë për të pasur mutacione gjenetike.

  2. Testimi Gjenomik
    Ky lloj testi kryhet në indin e tumorit të gjirit për të përcaktuar “nënshkrimin” gjenetik të një kanceri, duke ofruar informacion të rëndësishëm për qasjet e mundshme të trajtimit.
    Për shembull, udhëzimet e ECIBC për Screenimin dhe Diagnostikimin e Kancerit të Gjitri sugjerojnë përdorimin e testimit gjenomik për të udhëhequr përdorimin e kimioterapisë te gratë që kanë kancer gjiri që përputhen me karakteristika të caktuara.

Kanceri i Gjirit Trashëgimor

Rreth 5 deri në 10% e kancereve të gjirit konsiderohen si trashëgimore. Anomali (ose mutacione) në dy gjenet kryesore, BRCA1 dhe BRCA2, përbëjnë shumicën e kancereve të gjirit me rrezik të lartë trashëgimor. Mutacionet BRCA1/2 janë të pazakonta dhe shkaktojnë rreth 3% të rasteve të kancerit të gjirit në përgjithësi (dhe 10 deri 15% të kancereve të vezoreve).

Megjithatë, ato janë përgjegjëse për rastet e kancerit të gjirit në pothuajse gjysmën e familjeve me raste të shumta të kancerit të gjirit dhe deri në 90% të familjeve me kancer gjiri dhe vezore. Rreziku kumulativ i kancerit të gjirit deri në moshën 80 vjeçare është vlerësuar të jetë 72% për mbajtësit e mutacioneve BRCA1 dhe 69% për mbajtësit e mutacioneve BRCA2.

Ka edhe mutacione të tjera me rrezik të lartë, si në TP53 dhe CHEK2, të cilat janë të rralla, por përfshihen në menaxhimin e kancerit të gjirit familjar.

Përveç këtyre, ekzistojnë të paktën 200 variante të tjera gjenetike që lidhen me një rrezik të ulët të kancerit të gjirit. Në disa kombinime, ato mund të jenë përgjegjëse për kanceret e gjirit trashëgimor shtesë.

Testimi Gjenetik për Kancerin e Gjirit Trashëgimor

Në Persona të Shëndetshëm

Testimi i rrezikut gjenetik duhet të realizohet në shërbimet kombëtare të shëndetësisë dhe qendrat/centra të kancerit të gjirit sipas udhëzimeve më të fundit të bazuara në prova, me akses në këshillim gjenetik dhe pëlqimin e informuar. Testet kryhen me një mostër gjaku, ose një mostër nga goja ose saliva.

Tek personat e shëndetshëm, testimi për BRCA1/2 dhe disa mutacione të tjera është i rekomanduar vetëm kur ka një dyshim të lartë, si një mutacion i identifikuar në një të afërm të ngushtë me kancer gjiri, ose një histori më të gjerë familjare të kancerit të gjirit.

Grupet e caktuara, si gratë me origjinë Ashkenazi (çifutë), ato që kanë kancer gjiri në moshë të re (50 vjeç ose më të re), dhe ato me kancer gjiri negativ ndaj tre receptorëve, kanë më shumë mundësi të kenë mutacione BRCA1/2 dhe mund të ofrohen me testim gjenetik. Testet e drejtpërdrejta për konsumatorët duhet të përdoren me kujdes të duhur dhe të përfshijnë pëlqimin e informuar, këshillimin dhe mbikëqyrjen mjekësore.

Në Gratë me Kancer të Gjitrit

Mes grave me kancer të gjirit, rekomandimet e mbledhjes së St. Gallen 2021 përfunduan se panele gjenetike për kancerin trashëgimor duhet të ofrohen për gratë nëse ato kanë më shumë se 10% rrezik për një mutacion trashëgimor në algoritmet që bazohen në historinë familjare, moshën e diagnostikimit dhe nën-tipin e tumorit. Testimi duhet të përdorë një panel gjenetik që përfshin BRCA1 dhe 2, ATM, BARD1, BRIP1, CDH1, CHEK2, NBN, PALB2, PTEN, STK11, RAD51D dhe TP53.

Në gratë me kancer të gjirit metastatik, identifikimi i një mutacioni BRCA mund t’i bëjë ato kandidate për disa terapi më novatore.

Sipas kërkesave të ECIBC për qendrat e kancerit të gjirit, të gjitha gratë e diagnostikuara me kancer gjiri dhe që kanë rrezik të lartë për mutacione gjenetike duhet të ofrohen me këshillim gjenetik dhe të kenë akses të pakufizuar në testimin gjenetik.

Testimi Gjenetik i Mostrave të Tumorit

Mostrat e tumorit mund të testohen për mutacione që ndihmojnë në parashikimin e prognozës dhe marrjen e vendimeve për trajtimin, si një plotësim i vlerësimit standard patologjik.

Këto përfshijnë panele të grupeve gjenetike ose profile të shprehjes gjenetike. Për shembull, këto mund të ndihmojnë në përcaktimin e përdorimit të kimioterapisë para ose pas operacionit për të ulur mundësinë e rikthimit të kancerit, ose për të identifikuar gjenet që mund të targetohen me medikamente biologjike dhe kombinime të ndryshme të terapive.

Llojet e Testeve Molekulare Gjenomike

Testet për shënjat gjenetike të tumoreve janë studiuar gjerësisht në prova klinike për të identifikuar vlerën e tyre parashikuese dhe po bëhen gradualisht të disponueshme për përdorim më të gjerë. Këto teste prognostike mund të tregojnë, në bazë të një score të lartë të rrezikut, nëse një grua me një tumor ER-pozitiv dhe HER2-negativ dhe karakteristika të tjera specifike do të përfitojë nga kimioterapia para ose pas operacionit (ose ato me rrezik të ulët që mund të kursejnë kimioterapinë). Testet e tjera tregojnë kush mund të përfitojë nga terapia e zgjatur hormonale. Disa nga këto teste përfshijnë: Oncotype DX®, MammaPrint®, Breast Cancer Index®, EndoPredict® dhe Prosigna®.

Për Rekomandimet e ECIBC-së:

  • ECIBC rekomandon përdorimin e testit 21-gjen të shkallës së rikthimit për gratë me kancer të gjirit endokrin-pozitiv, HER2-negativ, pa prekje të nyjeve limfatike ose me deri në 3 nyje limfatike të prekura, për të udhëzuar përdorimin e kimioterapisë.

  • Ata sugjerojnë përdorimin e testit të shenjës 70-gjen vetëm për gratë me rrezik të lartë klinik të rikthimit të kancerit.